Tratamientos más precisos, efectivos y seguros basados en el perfil genético individual de cada paciente.
En la última década, la medicina personalizada ha emergido con fuerza, prometiendo tratamientos más efectivos e individualizados, pero ¿sabemos realmente lo que significa? La primera acepción sería la de una atención médica a medida.
Sin embargo, la medicina personalizada, conocida como medicina de precisión, es un enfoque médico que va más allá y utiliza la información genética del individuo para guiar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Este enfoque permite pasar del “café para todos” a terapias más precisas, efectivas y seguras, adaptadas a las características genéticas de cada paciente.
Es posible detectar indicadores biológicos – biomarcadores – para identificar el riesgo de desarrollar una enfermedad, su progresión o la respuesta a un tratamiento
La secuenciación del genoma permite identificar variaciones genéticas que pueden influir en el riesgo de enfermedades y en la respuesta a los tratamientos. Esto ha permitido incorporar el concepto de farmacogenómica, rama de la genómica que estudia cómo las variaciones genéticas afectan la respuesta de una persona a los medicamentos, que determina la dosis adecuada y predice posibles efectos secundarios.
También es posible detectar indicadores biológicos para identificar el riesgo de desarrollar una enfermedad, su progresión o la respuesta a un tratamiento. Los biomarcadores pueden ser genes, proteínas u otras moléculas que se encuentran en la sangre, tejidos u otros fluidos corporales.
Otro avance importante es la aportación de la inteligencia artificial (IA) con el Big Data y Análisis de Datos, que permiten la integración y análisis de grandes volúmenes de datos genómicos, clínicos y de estilo de vida y que son esenciales para identificar patrones y desarrollar tratamientos personalizados.
Utilizar tecnología y datos de manera efectiva permite a los profesionales de la salud ofrecer una atención más precisa y efectiva
La aplicación de este tipo de medicina abre grandes esperanzas en Oncología, especialmente en las terapias que atacan específicamente las mutaciones genéticas presentes en ciertos tipos de cáncer: inhibidores de EGFR en cáncer de pulmón y terapias dirigidas contra HER2 en cáncer de mama.
También se puede utilizar el sistema inmunológico del paciente para combatir el cáncer. La selección de pacientes para inmunoterapia a menudo se basa en biomarcadores genéticos, como la expresión de PD-L1.
Del mismo modo, es útil en el área de las enfermedades cardiovasculares y muy especialmente en la identificación de individuos con alto riesgo genético de padecer enfermedades cardiovasculares, lo que permite intervenciones tempranas, así como cambios en el estilo de vida y terapias preventivas.
La medicina de precisión puede ser muy valiosa en el tratamiento del cáncer, en las enfermedades cardiovasculares o en las enfermedades raras
La secuenciación del genoma puede ayudar a diagnosticar enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas específicas, proporcionando una identificación rápida y precisa, así como en el desarrollo de tratamientos específicos para las mutaciones genéticas subyacentes en enfermedades raras, mejorando los resultados clínicos.
Otro campo de aplicación de terapia personalizada es el ajuste de la dosificación de medicamentos, basándose en el perfil genético del paciente, para maximizar la eficacia y minimizar los efectos secundarios o la identificación de nuevas dianas terapéuticas y desarrollo de medicamentos específicos para subgrupos de pacientes con ciertas variaciones genéticas. Por ejemplo, determinar la respuesta a medicamentos anticoagulantes, como la warfarina, optimizando la dosis y minimizando el riesgo de efectos adversos.
Foto. La medicina personalizada necesita abordar desafíos éticos, de acceso y de regulación
Estos avances, sin embargo, presentan retos y consideraciones ético-legales, entre ellos, garantizar que los pacientes comprendan los riesgos y beneficios de la secuenciación genética y brinden su consentimiento informado. También se precisa, y a la mayor brevedad posible, implementar medidas sólidas para proteger la privacidad y la seguridad de los datos genéticos y de salud.
Es fundamental asegurar que las tecnologías y tratamientos personalizados estén disponibles para todos los pacientes, independientemente de su situación socioeconómica, ya que la secuenciación del genoma y los tratamientos personalizados pueden ser costosos. Es necesario abaratar los costes e incluir estos tratamientos en los sistemas de salud pública.
También se necesitan más estudios clínicos rigurosos para validar la eficacia y seguridad de los tratamientos personalizados, así como el desarrollo de regulaciones claras y consistentes para la aprobación y uso de terapias genéticas y personalizadas.
La identificación temprana de riesgos genéticos permitirá una prevención más efectiva y personalizada, reduciendo la incidencia y la gravedad de las enfermedades crónicas
La integración de datos genéticos, clínicos y de estilo de vida permitirá una comprensión más completa de las enfermedades y el desarrollo de tratamientos aún más precisos. La identificación temprana de riesgos genéticos permitirá una prevención más efectiva y personalizada, reduciendo la incidencia y la gravedad de las enfermedades crónicas.
A medida que la tecnología avanza y los costes disminuyen, es probable que la medicina personalizada se convierta en una parte integral de la práctica médica, mejorando significativamente la salud y el bienestar de los pacientes. Sin embargo, es crucial abordar los desafíos éticos, de acceso y de regulación para asegurar que los beneficios de la medicina personalizada estén disponibles para todos.
